进行性肌营养不良症是怎么引起的

进行性肌营养不良症的关键病因，就是遗传方面的原因使得肌肉细胞里结构蛋白有毛病，这病是遗传导致的骨骼肌出问题，它发病和特定基因变化关系大着，不同种类的肌营养不良是不同基因有缺陷造成的。

1. 主要病因：遗传的基因有缺陷

进行性肌营养不良症是一类单基因遗传病，大多是隐性遗传（像假肥大型、肢带型这样），少部分是显性遗传（比如面肩肱型、眼咽型），基因变了让肌肉细胞里重要的结构蛋白没了或者功能不正常，把肌细胞的稳定给破坏了，就出现了慢慢的肌肉萎缩和没力气，比如说：

• 假肥大型肌营养不良（DMD/BMD）：是DMD基因（在X染色体上）变了引起的，这个基因能编出抗肌萎缩蛋白（dystrophin），它作用是让肌细胞膜收缩的时候能保持完整，基因一变dystrophin就完全没了（DMD情况）或者部分有缺陷（BMD情况），肌细胞膜就不稳了，最后肌细胞就死了。

• 面肩肱型肌营养不良（FSHD）：主要是4q亚端粒区巨卫星串联重复的次数少了（正常是11到150次，病人少于11次），结果旁边的基因表达就不正常了，肌肉细胞功能就受影响。

• 肢带型肌营养不良（LGMD）：分常染色体显性（LGMD1型）和隐性（LGMD2型），致病基因有MYOT、CAV3、DYSF这些，它们分别能编出肌聚糖、caveolin - 3等蛋白，这些蛋白有缺陷，肌细胞结构就被破坏了。

2. 遗传方式和发病特点

不同类型的进行性肌营养不良遗传方式差别可大了，这直接影响发病几率和男女得病情况：

• X连锁隐性遗传（像DMD/BMD）：男的（XY）只有一条X染色体，要是带着突变基因肯定发病；女的（XX）要是携带者（有一条正常X染色体能补一补），一般不发病，不过能把突变基因传给后代，儿子有50%可能得病，女儿有50%可能成为携带者。

• 常染色体显性遗传（像FSHD、部分LGMD1型）：病人只要有一条染色体带着突变基因就发病，男女得病概率一样，病人孩子有50%可能继承突变基因。

• 常染色体隐性遗传（像部分LGMD2型、先天性肌营养不良）：病人得两条染色体都带着突变基因才发病，要是爸妈都是携带者（各带一条突变基因），孩子有25%可能得病，50%可能成为携带者。

3. 其他可能引发的因素

除了遗传，基因新发生的变异（de novo mutation）也可能让没家族病史的人得病（散发病例），比如说有些DMD小孩家里没人得这病，是胚胎发育的时候DMD基因自己突然变了就发病了，另外环境方面的因素（像病毒感染、吃药）可能让病情变严重，但不是根本的病因。

进行性肌营养不良症病因挺复杂，不过关键就是遗传的基因有缺陷，让肌肉细胞结构和功能不正常，知道是哪个致病基因，对早点诊断、遗传咨询还有产前诊断都有帮助，能降低得病风险。