进行性肌营养不良症是什么病？

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进行性肌营养不良症是什么病？

时间: 2024-05-31 15:11:16 278人阅读

进行性肌营养不良症（Progressive Muscular Dystrophy，PMD）是一组遗传性肌肉疾病，主要特征是肌肉逐渐衰弱和萎缩，导致运动功能丧失。这些疾病通常是由基因突变引起的，影响编码肌肉蛋白的基因，特别是那些与肌肉结构和功能有关的基因。

PMD可以分为多个亚型，根据其临床表现、遗传模式和受影响的蛋白质类型，可分为多种类型，如 Duchenne 肌营养不良（DMD）、Becker 肌营养不良（BMD）、面肩肱型肌营养不良（FSHD）、肢带型肌营养不良（CMD）等。其中，Duchenne 肌营养不良和 Becker 肌营养不良是最常见的类型，主要影响男性，因为这些疾病是由X染色体上的基因突变引起，而女性通常作为携带者但通常不会发病或症状较轻。

Duchenne 肌营养不良是一种极为严重的遗传性肌肉疾病，患者通常在儿童期就开始出现明显的肌肉无力和运动能力下降，病情进展迅速，往往在20岁前就会因呼吸肌无力导致死亡。Becker 肌营养不良的症状相对较轻，进展速度也较慢，患者的预期寿命通常较长。

这些疾病的症状包括：

1. 肌肉无力：从儿童早期开始，可能会首先影响腿部肌肉，然后逐渐扩散到手臂、躯干和颈部肌肉，导致走路困难、跑步不稳、举手困难等。

2. 肌肉萎缩：随着时间的推移，肌肉会变得越来越小，外观上可以看到肌肉线条消失。

3. 运动功能障碍：随着病情的发展，患者可能会出现步态异常、呼吸困难、吞咽困难等问题。

4. 心脏和肺部问题：由于肌肉无力和呼吸肌受损，患者可能出现心脏功能减退、肺部感染等并发症。

5. 神经系统症状：部分患者可能会有智力正常或轻微下降的情况，但也可能伴有认知障碍、视力问题、情绪问题等。

治疗进行性肌营养不良目前尚无方法，主要是缓解症状和延缓病情进展。支持性疗法包括物理疗法、呼吸辅助设备、轮椅和手术矫形器等。对于Duchenne型患者，由于心肌受累严重，可能需要植入心脏起搏器或进行心脏移植。近年来，一些基因治疗研究正在探索通过替换有缺陷的基因来治疗这种疾病，但这些疗法还处于早期阶段，尚未在临床上广泛应用。

进行性肌营养不良症是一组严重的遗传性疾病，对患者的生活质量和预期寿命造成重大影响。早期诊断和适当的支持性治疗可以帮助患者尽可能地维持生活质量，并延缓病情发展。

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