时间: 2025-05-21 16:58:26 12人阅读
新生儿甲状腺功能减退（先天性甲减）的确诊需结合新生儿筛查、临床表现及实验室检查综合判断。
我国已将甲减纳入新生儿疾病筛查项目，出生后72小时至7天内通过足跟血采集滤纸片检测促甲状腺激素（TSH）水平进行初筛。若初筛TSH异常升高（通常＞10-20 mU/L），需立即召回复查静脉血甲状腺功能，包括TSH、游离甲状腺素（FT4）等指标。确诊标准为TSH显著增高伴FT4降低，提示原发性甲减；若TSH正常或降低而FT4低，则需考虑中枢性甲减。
临床表现方面，患儿早期可能症状不明显，随病情进展可出现喂养困难、嗜睡、少哭不动、肌张力低下、黄疸消退延迟、腹胀便秘、脐疝、皮肤干燥、体温偏低等。特征性体征包括巨舌、鼻梁低平、前后囟门增大等。部分患儿伴有先天性甲状腺发育异常（如甲状腺缺如、异位），需通过甲状腺超声或核素扫描明确病因。
确诊后需立即启动左甲状腺素钠替代治疗，并定期监测甲状腺功能及生长发育指标。延迟治疗可能导致不可逆的智力损伤和生长迟缓，因此早期筛查和快速确诊至关重要。治疗后多数患儿预后良好，但需终身随访以调整药量。
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