经改造后携带Myomaker和Myomerger的包膜病毒有望治疗杜兴氏肌肉萎缩症

分子心血管生物学部门的博士一直致力于揭示骨骼肌发育的最基本机制。他在研究两种名为Myomaker和Myomerger的“促融剂”如何介导肌肉干细胞产生成熟肌肉细胞从而构建人类赖以运动、呼吸和生存的组织方面一直处于先头地位。

如今，其同事们的一些基本发现正在转化为对杜兴氏肌肉萎缩症患者的潜在治疗。在一项新的研究中，他们发现在小鼠身上，经基因改造后携带Myomaker和Myomerger的改良包膜病毒会导致与肌肉细胞之间的特异性融合。因此，这种改良病毒可被用作载体，递送肌肉功能所需的一个在DMD患者身上发生了突变的重要基因。

在这项新的研究之前，一个关键的未知数是像Myomaker和Myomerger这样主要在细胞上发挥作用的蛋白，是否能在病毒上发挥作用。

Hindi首先设计了一种将Myomaker和Myomerger放在病毒表面的策略，并发现它们在体外培养的细胞中具有功能性。她继续利用她在骨骼肌生物学方面的丰富经验，在小鼠身上测试这种新型载体的功效。

他们说，“这种改良的病毒载体似乎是一种有希望的工具，可以递送一个在DMD患者中是缺乏的基因，而且这个基因是潜在终身供应的。这种载体的独特优势提供了一个机会，对针对无数肌肉疾病的基因疗法产生重大影响。”

DMD是一种罕见的、致命的遗传性肌肉疾病，它的特点是缺乏一种关键性的叫做抗肌萎缩蛋白(的膜稳定蛋白，从而导致进行性肌肉退化和虚弱。DMD主要影响男孩，全世界每3500名男性新生儿中就有1人患上这种疾病。。

医生通常在儿童3至6岁时诊断这种该病，因为他们出现了明显的肌无力的早期症状，如坐、站或走路的能力延迟，以及学习说话的困难。随着时间的推移，DMD会变得致命，因为肌肉退化会破坏肺部和心脏功能。

要将这一发现进一步转化为一种有朝一日能使DMD患者受益的治疗方法，还需要进行更多的研究。甚至还需要更多的研究工作来确定哪些其他肌肉疾病可以用这种慢病毒载体来治疗。

他们说，“我们设想这种将肌肉内自然发生的过程转移到病毒载体上的策略可能会彻底改变向骨骼肌递送治疗性蛋白，以缓解相关的遗传性疾病，比如肌肉萎缩症和与肌肉损失、虚弱有关的疾病。