得强直性肌营养不良症的原因是什么
得强直性肌营养不良症的原因是什么
2025/10/07 16:20:37 · 8人浏览
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建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
强直性肌营养不良症是一种遗传性疾病，主要由基因突变引起。这种疾病最常见的类型是强直性肌营养不良1型（DM1）和2型（DM2），它们分别与染色体19上的DMPK基因以及染色体3上的CNBP基因中特定序列的异常重复有关。这些重复序列会导致RNA分子在细胞内积累，干扰正常蛋白质的合成过程，从而影响肌肉和其他组织的功能。该病可表现为肌肉无力、萎缩及僵硬等症状，并且还可能伴有心脏问题、内分泌失调等多系统受累的表现。由于这是一种遗传性疾病，所以如果家族中有患者，则其他成员患病的风险也会相应增加。尽管遗传因素起着关键作用，但具体发病机制仍需进一步研究来阐明。
2025/10/07 16:27
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