得强直性肌营养不良症的原因是什么
得强直性肌营养不良症的原因是什么
2025/01/09 10:05:22 · 229人浏览
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建议仅供参考，具体诊疗请一定到医院在医生指导下进行。
强直性肌营养不良症，是一种遗传性的肌肉疾病，主要分为两种类型：DM1（也称为Steinert病）和DM2。这种病症的主要原因是基因突变。具体来说，DM1是由于DMPK基因中的CTG重复序列异常扩增所导致的，而DM2则是由于ZNF9基因中的CCTG重复序列异常扩增。这些重复序列的异常增加会导致RNA分子的功能障碍，进而影响到细胞内的正常运作，特别是对肌肉细胞的影响尤为显著。
这种病症通常以常染色体显性遗传的方式传递给后代，这意味着如果父母中有一方携带致病变异，其子女有50%的概率继承该变异。然而，并非所有携带相同基因突变的人都会表现出相同的症状严重程度或发病年龄，这被称为表现度不一。
强直性肌营养不良症的症状包括肌肉无力、肌肉僵硬、心律失常等，还可能影响其他身体系统，如呼吸系统和消化系统。治疗主要是针对缓解症状和支持疗法，旨在提高患者的生活质量。
了解家族病史对于早期诊断和干预非常重要。如果您或您的家人有相关症状或担心遗传风险，建议咨询专业医生进行详细检查和评估。
2025/01/09 10:08
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