做唐氏筛查是检查什么

唐氏筛查，其全称为“唐氏综合征产前筛查”，这可是孕期极为关键的一项检查项目，然而它的主要目的并非直接去对胎儿是否患有唐氏综合征作出诊断，而是凭借检测孕妇体内某些特定指标并结合孕妇年龄、孕周、体重以及是否患有糖尿病等临床信息来评估胎儿患唐氏综合征（还涵盖其他几种像18三体综合征、13三体综合征这类染色体异常情况）的风险概率，简单概括就是如同一个“风险计算器”，告知的只是胎儿患病可能性大小，并非给出“是”或“否”这般最终诊断；那么具体而言，唐氏筛查究竟检查哪些内容呢？

首先，检测孕妇体内特定生化指标这乃是唐氏筛查的核心部分，依照筛查时间点以及所包含指标数量主要分为唐氏筛查（一般指二联或三联筛查）以及更为复杂的唐氏筛查（诸如四联筛查），具体检测指标如下：甲胎蛋白（英文名为Alpha - fetoprotein，简称AFP），该蛋白是由胎儿肝脏与卵黄囊产生且通过胎盘进入母体循环的一种蛋白质，在特定孕周母体中的AFP水平处于相对正常范围，若AFP水平过高或许提示胎儿存在开放性神经管缺陷（比如脊柱裂）或者胎儿发育过大、双胎妊娠、先兆流产等状况，而AFP水平过低则与唐氏综合征（21三体）风险增加相关，这是因为唐氏综合征胎儿肝脏发育或许较慢进而产生AFP较少且胎盘功能可能异常致使转运到母体的AFP减少；人绒毛膜促性腺激素（英文名为Human Chorionic Gonadotropin，简称hCG），此激素是由胎盘滋养层细胞产生且在孕早期达高峰之后逐步下降，唐氏筛查中通常检测的是hCG两个亚单位之一即β - hCG，若β - hCG水平升高则与唐氏综合征（21三体）风险增加相关，原因尚未完全明确或许与唐氏综合征胎儿胎盘产生hCG能力增强有关，而β - hCG水平降低则可能与18三体综合征（爱德华兹综合征）风险增加有关；游离雌三醇（英文名为Unconjugated Estriol，简称uE3），其是由胎儿肾上腺、肝脏产生前体经胎盘合成的一种雌激素，uE3水平降低与唐氏综合征（21三体）以及18三体综合征风险增加有关，通常反映出胎儿肾上腺或肝脏功能可能存在一定程度发育迟缓；总结生化指标，二联筛查通常检测AFP与β - hCG，三联筛查在此基础上增添uE3检测，四联筛查在三联基础上还会增加检测“抑制素A”（英文名为Inhibin A），这是因为抑制素A在唐氏综合征孕妇体内水平也会升高，加入该指标能够进一步提升筛查准确性，尤其在孕中期（15 - 20周 + 6天）进行筛查之时。

二、在结合孕妇临床信息方面，仅仅依靠生化指标远不足够，毕竟筛查结果准确性在很大程度上依赖孕妇所提供准确信息。其中，孕周作为关键信息之一，筛查需于特定孕周开展，通常分孕早期如11 - 13 + 6周结合NT检查以及孕中期如15 - 20周 + 6天，准确孕周决定各项生化指标正常参考范围，其估算常基于末次月经、超声测量如头臀长CRL等；年龄方面，孕妇年龄是唐氏综合征风险重要独立因素，年龄越大胎儿患唐氏综合征风险越高，筛查模型会将此因素纳入计算；体重上，孕妇体重影响各种物质浓度，过轻或过重可能影响生化指标检测值，需校正；是否患有糖尿病，尤其妊娠期糖尿病或已确诊糖尿病，会影响hCG等激素水平，计算风险时需调整；是否吸烟可能影响uE3水平；是否多胎妊娠，双胞胎或多胞胎数值与单胎全然不同，需特殊处理。

而筛查结果解读时，唐氏筛查结果并非简单“阳性”或“阴性”，而是风险值用以表示胎儿患唐氏综合征概率，像“1/1000”指每1000个胎儿中有1个患唐氏综合征，“1/270”为通常临界风险值。低风险时，若计算风险低于临界值如<1/270或<1/380（具体标准因地区和机构有别），通常认为胎儿患唐氏综合征可能性小，一般无需进一步侵入性检查；高风险时，若计算风险高于临界值，则提示胎儿患唐氏综合征风险高，不过这并不意味胎儿一定患病仅风险增加，此时医生会建议孕妇进行进一步确诊性检查。高风险孕妇常被建议进行以下一种或多种确诊性检查，无创产前基因检测（NIPT），通过抽取孕妇检测其中胎儿游离DNA异常，该方法准确性很高（对唐氏综合征检出率达99%以上）且无创风险极低，但仍为筛查手段，即便极准确，极少数情况也有假阳性或假阴性；侵入性检查中羊水穿刺，在超声引导下抽取少量羊水提取胎儿细胞进行染色体核型分析或基因检测，此为诊断唐氏综合征金标准，准确性极高，然而属侵入性操作有极小流产风险（约0.1% - 0.5%）；脐带血穿刺相对羊水穿刺风险稍高，通常在特定情况开展。

总结而言，唐氏筛查是检测孕妇特定生化指标（主要是AFP、β - hCG，有时还含uE3和抑制素A）并结合孕妇年龄、孕周、体重等临床信息以计算胎儿患唐氏综合征及其他染色体异常风险的检查。它并无法如期望般去完成确诊这一任务，仅仅能够针对风险展开评估工作，而开展此评估工作的目的旨在从众多人群当中筛选出高风险的那部分人群，进而能够促使这些高风险人群去接受后续的确诊性检查步骤，通过这样一系列操作，最终协助家庭在继续妊娠还是终止妊娠这一重大事项上做出基于知晓情况之后的决定；对于孕妇而言，若对唐氏筛查检查所涵盖的具体内容以及所具备的深远意义有所了解的话，在一定程度上会对孕妇配合检查工作给予助力，且使得孕妇能够以较为正确的方式去理解筛查所呈现出的结果。